Keliakia on ravinnon gluteeniin reagoiva elinikäinen autoimmuunisairaus. Sen esiintyvyys on Suomessa korkea, mutta sairaus on edelleen laajalti alidiagnosoitu. Ruuansulatuskanavan oireet muodostivat pitkään keliakialle tyypillisen oirekuvan, mutta se on vähitellen korvautunut lievemmillä, usein ruuansulatuskanavan ulkopuolisilla oireilla. Nykyään keliakia voi ilmentyä myös täysin oireettomana.
Keliakian diagnosoinnin erityisenä haasteena onkin vaihteleva taudinkuva, sillä oireiden tyyppi, vakavuus ja kesto vaihtelevat suuresti potilaiden välillä. Syitä tai tekijöitä tämän potilaskohtaisesti vaihtelevan taudinkuvan taustalla ei kuitenkaan vielä tunneta.
Selkeimmin keliakialle altistava perintötekijä, ns. HLA-DQ2.5-haplotyyppi, esiintyy yli 90 prosentilla keliaakikoista. Tämä haplotyyppi ei kuitenkaan yksistään selitä keliakian puhkeamista, ja monia muitakin geneettisiä tekijöitä on yhdistetty keliakiaan.
Airaksinen tutki väitöskirjassaan perintötekijöiden sekä kliinisen taudinkuvan yhteyttä muun muassa selvittämällä, onko keliakiapotilaiden sukutaustalla, HLA-DQ2.5-annoksella tai muiden geenialueiden variaatiolla vaikutusta taudin oirekuvaan.
HLA-DQ2.5-negatiivisilla klassinen oirekuva ja pitkittyneitä oireita
— Potilailla, joilla ei ollut HLA-DQ2.5-haplotyyppiä, oli useammin klassinen oirekuva diagnoosihetkellä sekä pitkittyneitä oireita seurannassa verrattuna potilaisiin, joilta kyseinen haplotyyppi löytyi, Airaksinen toteaa.
— Osoitimme myös, että keliakiapotilaat, joiden suvussa ei esiinny keliakiaa, kärsivät sukutaustaa omaavia potilaita useammin vakavammista oireista diagnoosihetkellä sekä huonommasta yleisestä terveydentilasta seurannassa, ollessaan jo gluteenittomalla ruokavaliohoidolla.
— Lisäksi saimme viitteitä neljän HLA-DQ-alueen ulkopuolisen variantin yhteydestä sukutaustaiseen keliakiaan, mutta nämä tulokset tulee varmentaa jatkotutkimuksin.
Keliakian esiintyminen suvuittain sekä HLA-DQ2.5 altistavana genotyyppinä ovat terveydenhuollossa suhteellisen yleisesti tiedossa, mutta Airaksinen muistuttaa huomioimaan myös väitöskirjatutkimuksessa esiin nousseet erityisryhmät.
— Tutkimuslöydöksemme toivottavasti rohkaisevat lääkäreitä sekä muuta hoitohenkilökuntaa muistamaan, että myös HLA-DQ2.5-negatiivisten henkilöiden sekä ilman keliakian sukurasitetta olevien henkilöiden oireiden taustalla voi olla keliakia. Jos keliakiadiagnoosi on jo asetettu, edellä mainittujen ryhmien seurantaan tulisi mahdollisesti kiinnittää erityishuomiota.
Filosofian maisteri Laura Airaksisen biolääketieteen alaan kuuluva väitöskirja Contribution of relatedness and genetic factors to the clinical picture of coeliac disease tarkastetaan julkisesti Tampereen yliopiston lääketieteen ja terveysteknologian tiedekunnassa perjantaina 13.1.2023 kello 12 Kaupin kampuksella Arvo-rakennuksen auditoriossa F114, Arvo Ylpön katu 34. Vastaväittäjänä toimii apulaisprofessori Jernej Dolinšek Mariborin yliopistosta, Sloveniasta. Kustoksena toimii professori Katri Lindfors lääketieteen ja terveysteknologian tiedekunnasta.
Tutustu väitöskirjaan verkossa
Kuva: Jonne Renvall