Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkärikoulutus, Vähintään 300 op

Koulutukseen kuuluvat terveyskeskuspalvelu, eriytyvä koulutus, moniammatilliset johtamisopinnot, valtakunnallinen tentti ja teoreettinen kurssimuotoinen koulutus. 

• Osata ihmisen perimän rakenne, sen muutokset sekä periytymisen säännöt poikkeuksineen ja näiden vaikutus ihmisen terveyteen ja sairastumiseen. Osata periytyvyyden arviointi ja sukuselvitysten teko perinnöllisyysneuvontaa varten. 

• Hallita perinnöllisten sairauksien, synnynnäisten kehityshäiriöiden ja oireyhtymien kliininen diagnostiikka, siinä käytettävät menetelmät, kirjallisuus ja tietokannat. Tuntea lääketieteellisen genetiikan tutkimuksen ajankohtainen tila ja pystyä tekemään alan tieteellistä tutkimusta. 

• Hallita syto- ja molekyyligenetiikan diagnostiset laboratoriomenetelmät siten, että osaa soveltaa niitä potilasdiagnostiikassa ja kykenee toimimaan kliinisen genetiikan laboratorion vastuulääkärinä. Tuntea sikiöja alkiodiagnostiikan menetelmät ja käytännöt Suomessa. 

• Osata antaa perinnöllisyysneuvontaa. Ymmärtää sairauden, vamman tai alttiuden periytyvyyteen liittyviä kysymyksiä potilaan, perheen ja suvun näkökulmasta osatakseen auttaa ja tukea heitä ratkaisuissaan. 

• Tuntea alaa koskeva lainsäädäntö sekä perinnöllisyyslääketieteen keskeiset eettiset kysymykset ja periaatteet ja osata työssään toteuttaa näitä periaatteita. Osata toimia alan asiantuntijana muiden lääkäreiden, terveydenhuoltoalan ammattilaisten ja väestön koulutuksessa ja opastuksessa.