4.12.2022 Kirmo Wartiovaara: Ihmiskunnan DNA - Elämän koodin kirjoitus
Luu lähetettiin tutkittavaksi Saksaan ruotsalais-virolaiselle Svante Pääbolle, jonka tutkimusryhmä eristi luusta DNA:ta, joka poikkesi nykyihmisestä ja neandertaaleista. Pääbon ryhmä julkisti vuonna 2012 tämän ns. denisovanihmisen perimän. Myöhemmin denisovanihmisen DNA:ta tunnistettiin muistakin löydöistä, joten ei oltu vain yhden luolan fragmenttien varassa.
Svante Pääbon ryhmä oli pari vuotta aikaisemmin julkistanut neandertaalinihmisen perimän. Pääbo sai Nobelin fysiogian ja lääketieteen palkinnon syksyllä 2022. Muutama kuukausi aiemmin ehti ilmestyä lääkäriseura Duodecimin kustantamana suomalaisen Kirmo Wartiovaaran yleisesitys ”Ihmiskunnan DNA - Elämän koodin kirjoitus”.
Wartiovaara on perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Helsingin yliopistollisessa keskussairaalassa. Hänen oma tutkimusaiheensa on perinnöllisten tautien geenivirheiden korjaaminen. Hänen kirjansa on monipuolinen esitys kaikesta DNA:han liittyvästä. Kirjassa on paljon tietoa, mutta tekstiä pystyy hyvin ymmärtämään vaikkapa blogikirjoittaja, jonka opinnot aiheesta rajoittuvat lukion biologiaan jokunen vuosikymmen sitten...
DNA keksittiin jo 1860-luvulla, mutta perinnöllisiä ominaisuuksia välittävien tekijöiden osoitettiin sijaitsevan DNA:ssa vasta vuonna 1944. DNA:n rakenteen julkaisivat 1953 James Watson ja Francis Crick.
DNA eli deoksiribonukleiinihappo on kemiallinen yhdiste jonoon liittyviä yksittäisiä osasia, nukleotideja, joita kuvataan kirjaimilla A, C, G ja T (emäkset adeniini, sytosiini, guaniini ja tymiini). DNA:sta rakentuvat geenit eli perintötekijät. Ihmisen soluissa on noin 20.000 geeniä. DNA on soluissa pakkautuneena suurempiin ryppäisiin eli kromosomeihin, joita on ihmisellä on 46 kappaletta. Niistä 22 on samanlaisia pareja ja yksi on sukupuolipari, joka on naisilla XX ja miehillä XY.
DNA:ta opittiin lukemaan vuonna 1972. DNA:n emäsjärjestyksen selvittämistä kutsutaan genomin eli perimän sekvenssoinniksi. Nykyihmisen koko genomi sekvensoitiin Human Genome Projectissa (HGP) vuonna 2000. Vaikka nykyään osataan lukea DNA:n emäsjärjestyksen kirjaimet, ei läheskään aina tiedetä mitä ne vaikuttavat.
DNA on aina muuttunut, sillä muutos on evoluution kantava voima. On osoitettu, että ihmisen ja lähimmän sukulaislajimme simpanssin geenit eroavat toisistaan vain alle 2 prosentin verran. Wartiovaara antaa kirjassaan myös tämänhetkisen tietämyksen mukaiset perustiedot ihmislajin kehityksestä edeltäjineen. DNA:n muokkaaminen on nykytekniikalla jo mahdollista, mutta ihminen on jo vuosisatoja tai -tuhansia muuttanut muiden lajien DNA:ta, nimittäin jalostuksella. Esim. koiran kantamuoto on susi, mutta koirasta on aikojen kuluessa kehittynyt hyvin monennäköisiä ja kokoisia variantteja, vaikka kyseessä on yksi laji.
Wartiovaara korostaa kirjassaan myös DNA:han liittyvän tiedon rajallisuutta ja epävarmuutta. Toisista geeneistä tiedetään, että ne aiheuttavat sairauksia, ainakin tietyissä olosuhteissa, toisten geenien tehtävää ei vielä tunneta. Vain noin 15 % ihmisen solujen DNA:sta sisältää sellaista informaatiota, jonka merkitys ymmärretään kohtuullisen hyvin.
Suomalaisille ominaisia, vain yhden geenin virheestä johtuvia perinnöllisiä sairauksia tunnetaan noin 40. Maailmalla vastaavia sairauksia tunnetaan jo noin 7000. DNA:n muokkaaminen on jo mahdollista, mutta se on myös eettinen kysymys: mitä saa tehdä ja kuka siitä päättää. Esim. geenimuunneltu ruoka on pitkään herättänyt vastustusta.
Toisaalta DNA-tutkimuksella on kyetty selvittämään rikoksia, DNA-testeillä voidaan vahvistaa tai korjata perinteisen sukututkimuksen kirjallisilla lähteillä saatuja tuloksia, ja edellä jo kuvatulla muinaisgenetiikalla voidaan selvittää ihmisen suvun varhaisempaa historiaa.
Jos satut olemaan Tampereen yliopiston tai ammattikorkeakoulun kampuksilla, voit lukea ePress-palvelusta Helsingin sanomien toimittajan jutun Kirmo Wartiovaarasta ja hänen kirjansa aihepiiristä: https://www.epress.fi/reader/issue/1883/318025/33. Lisäksi voit tulla Metson perinteiseen Nobel-iltapäivään lauantaina 10.12., jolloin saamme kuulla fysiikan ja kemian Nobel-palkinnon aiheiden jälkeen lääketieteen tämänvuotisen palkinnon aiheesta, eli neandertalinihmisen perimän selvittämisestä.
Teksti: Hannu Hahto, tietoasiantuntija.
Tästä linkistä pääset lukemaan kaikki joulukalenterin lukuvinkit kirjaston verkkosivuilta
