Yksilöllistettyä hoitoa hakuammunnan sijaan – genomitieto mullistaa hoitotyön

Työterveyshoitajan vastaanotolle saapuu henkilö, joka on ostanut ulkomailta netin välityksellä itselleen sylkinäytteestä tehtävän geenitestin. Nyt henkilö on huolissaan, sillä geenitestin tulos kertoo, että hänellä on kohonnut riski sydänsairauksiin.

Mikä on työterveyshoitajan rooli tässä tilanteessa? Onko terveydenhuollolla vastuu jatkaa siitä, mihin netistä tilattu testi jäi? Kuinka keskustella asiakkaan kanssa nettitestien luotettavuudesta, tietoturvasta ja mahdollisista geneettisistä alttiuksista?

Vastaukset eivät ole helppoja tai yksiselitteisiä, mutta esimerkin kaltaiset tilanteet saattavat yleistyä tulevaisuudessa.

– Asiakkaat alkavat yhä enemmän tulla geenitestien kanssa sairaanhoitajan tai terveydenhoitajan vastaanotolle, toteaa TAMKin osaamispäällikkö Tiina Mäkinen. Mäkinen on mukana Profitu-hankkeessa (siirryt toiselle sivustolle), jossa rakennetaan geeni- ja genomitiedon vastuullisen hyödyntämisen tiekarttaa.

Geeni- ja genomitiedolla on kasvava merkitys monien yleisten sairauksien diagnostiikassa ja hoidossa. Oman terveyskeskuksen tai työterveyshuollon hoitaja on monelle ihmiselle lähin terveydenhuollon ammattilainen, jonka kanssa asiaa purkaa. Profitu-hankkeen projektipäällikkö Arja Halkoahon mukaan juuri tästä syystä jokaisella sairaan- ja terveydenhoitajalla tulisi olla perusymmärrys geeni- ja genomitiedosta.

– Hoitajat ovat lähellä potilaita ja asiakkaita. Hoitajalle on helppo esittää näitä kysymyksiä ja ihmiset luottavat hoitajiin. Siksi hoitajat tarvitsevat tuoreen tiedon, jotta he voivat vastata esiin nouseviin kysymyksiin, Halkoaho sanoo.

Mäkisen ja Halkoahon mukaan koko Profitu-hanke lähti liikkeelle ajatuksesta, että potilaan hyvä kohtaaminen ei saa jäädä toteutumatta sen vuoksi, ettei hoitajilla ole tarpeeksi geeni- ja genomitietoa. Hoitajat tarvitsevat ymmärrystä perinnöllisten sairauksien luonteesta ja niiden merkityksestä potilaille, ja valmiutta keskustella geeneihin liittyvistä eettisistä kysymyksistä.

Yhtä ja useaa geeniä, alttiutta ja välttämättömyyttä

Halkoaho luonnehtii, että geeni- ja genomitieto tulee olemaan yksi suurimpia terveydenhuollon kehitysalueita. Se antaa uutta ymmärrystä muun muassa potilaiden ja asiakkaiden ohjaukseen. Halkoaho antaa esimerkin yleisistä kansansairauksista:

– Tiedämme, että diabeteksella ja sydänsairauksilla on vahva geneettinen perusta. Ympäristö ja ihmisen elintavat kuitenkin vaikuttavat siihen, kuinka geenimuoto puhkeaa sairaudeksi.

Tässä tilanteessa hyvällä ja oikea-aikaisella elintapojen ohjauksella on mahdollista ehkäistä altistuksen muuttumista sairaudeksi. On myös mahdollista, että geenit vaikuttavat ihmisen käyttäytymiseen ja elintapoihin, ja sen myötä esimerkiksi diabeteksen puhkeamiseen. Tutkimustieto geenien yhteydestä ihmisten käyttäytymiseen ja elintapojen muutoksiin on kuitenkin vielä tässä kohtaa ristiriitaista. Mahdollinen yhteys kirkastuu tulevaisuudessa paremmin.

Erityyppisten sairauksien joukko on laaja. Diabetes on esimerkki monigeenisestä sairaudesta, jonka takana vaikuttaa useampia geenejä. Lisäksi se on esimerkki sairaudesta, jolle geenit altistavat, mutta joka ei silti välttämättä puhkea.

Spektrin toisessa ääripäässä on hermoston rappeumasairaus Huntingtonin tauti. Se on yksigeeninen, vääjäämättömästi puhkeava sairaus. Mikäli ihmisellä on kyseinen geeni, hän sairastuu jossain elämänsä vaiheessa.

Uuden tutkimustiedon perusteella juuri geenit vaikuttavat siihen, kuinka vakavan taudin kukin koronaviruksesta saa.

On myös sairauksia, jotka ilmenevät sekä geneettisen altistuksen vuoksi että satunnaisesti. Esimerkiksi rintasyöpä voi olla satunnainen syöpä tai sen takana voi olla alttiusgeeni. Geenitestin tulos vaikuttaa syövän seurantaan. Mikäli alttiutta ei ole, syöpää seurataan muutamia vuosia hoitojen jälkeen. Mikäli alttius on, riski toisen rinnan syöpään tai munasarjasyöpään on huomattavasti suurempi. Tämän vuoksi seuranta jatkuu loppuelämän ajan.

Tällä hetkellä ajankohtainen koronaviruksen aiheuttama COVID-19 on esimerkki sairaudesta, jonka puhkeamiseen geenit eivät vaikuta, mutta joka ilmenee eri ihmisillä eri tavalla. Uuden tutkimustiedon perusteella juuri geenit vaikuttavat siihen, kuinka vakavan taudin kukin koronaviruksesta saa. Geenitesteillä voisi siis olla mahdollista ennustaa, kenelle koronavirus aiheuttaa vain miedon nuhan ja kenellä on riski päätyä hengityskoneeseen.

Turvallisempaa lääkehoitoa

Yksilön perimä vaikuttaa sairastumisen lisäksi myös siihen, millainen hoito hänelle sopii. Genomitiedon avulla esimerkiksi lääkehoidosta voi tehdä turvallisempaa. Sen sijaan, että lääkkeiden sopivuutta kokeillaan antamalla niitä potilaalle, niiden sopivuus voitaisiin suoraan analysoida potilaan geeneistä.

Geneettisten sairauksien hoitotyön yliopettaja Outi Kajula tuo myös esiin, että vaikka lääketieteellinen toimenpide olisi periaatteessa täsmälleen sama, sillä on väliä, tehdäänkö toimenpide potilaalle kerran vai geneettisen alttiuden vuoksi toistuvasti. Hän antaa esimerkin muun muassa paksusuolen syöpää ja kohtusyöpää aiheuttavasta Lynchin syndroomasta:

– Jos potilas tulee vatsavaivojen vuoksi paksusuolen tähystykseen, se saattaa olla hänelle yksittäinen toimenpide. Jos potilaalla taas on perinnöllinen alttius Lynchin syndroomalle, hän käy loppuelämänsä ajan noin kahden vuoden välein tähystyksissä. Tällöin hoitajalla tulee olla ymmärrys, mitä se merkitsee tälle potilaalle tai asiakkaalle.

Esimerkiksi hyvä kivunlievitys ja muutenkin onnistunut kohtaaminen potilaan ja hoitohenkilökunnan välillä edistää sitä, että potilas käy jatkossakin terveydelleen tärkeissä tutkimuksissa.

Omat geenit eivät ole vain henkilökohtainen kysymys

Yksilön geeneihin liittyvät keskustelut hoitajien ja potilaiden tai asiakkaiden välillä eivät ole helpommasta päästä. Miten ottaa vaikea asia esiin potilaan tai asiakkaan kanssa? Haluaako potilas ylipäätään tietää omia todennäköisyyksiään sairastua? Keskustelut ovat haastavia jo senkin vuoksi, että yksilöt voivat reagoida tietoon omista alttiuksistaan hyvin eri lailla.

– Ihmiset voivat mieltää riskiluvut todennäköisyyteen sairastua eri tavalla. Jollekulle 80 % riski sairastua johonkin sairauteen tuntuu todella suurelta. Joku toinen taas ajattelee, että onhan siellä se 20 %, joka ei sairastu. Usein taustalla voivat olla esimerkiksi kokemukset syöpään sairastumisista suvussa, Kajula toteaa.

Kajulan mukaan yksilöllisyyden huomioiminen on erittäin tärkeää, jotta mahdollinen psykososiaalinen tuki voidaan kohdentaa oikein sitä tarvitseville.

Olemme tottuneet ajattelemaan terveystietoa henkilökohtaisena kysymyksenä. Geeni- ja genomitieto on kuitenkin aivan erityislaatuista terveystietoa, koska se automaattisesti koskee yksilön lisäksi hänen kanssaan samoja geenejä jakavia perheenjäseniä. Mikäli yksilöltä löytyy vaikkapa rintasyöpään altistava geeni, on hyvin mahdollista, että myös jollakulla hänen läheisistään on se.

Nettitestien kohdalla on harvoin varmuutta sen paremmin testin lääketieteellisestä pätevyydestä kuin testin tilaajan tietosuojan toteutumisesta.

Kajula myös muistuttaa, että perinnöllisiä sairauksia hoitaessa on muistettava ottaa omaiset huomioon aivan erityisellä tavalla. Esimerkiksi periytyviä neurologisia sairauksia hoidettaessa potilas ei välttämättä itse enää ymmärrä omaa tilannettaan kovin hyvin, ja hoitokeskustelut käydään pitkälti omaisten ja hoitohenkilökunnan kesken. Tällöin hoitajan on sairaudesta puhuessaan osattava huomioida, että myös omaisilla voi olla suuri riski sairastua myöhemmin samaan sairauteen.

Perinnöllisiin sairauksiin liittyvät kysymykset eivät rajoitu niihin hetkiin, joina niitä tutkitaan tai hoidetaan. Halkoahon mukaan vuosia sitten perinnöllisyyspoliklinikalla tehdyt tutkimukset voivat nousta uudestaan pinnalle esimerkiksi ehkäisy- tai äitiysneuvolassa, kun perheen perustaminen on toiveissa tai ajankohtaista.

– Kyllähän näitä kysymyksiä perinnöllisyysneuvonnassa käsitellään, mutta ei se ole irrallista muusta elämästä. Sen vuoksi kaikilla sairaanhoitajilla ja terveydenhoitajilla tulisi olla perustietoa siitä, mitä geeni- ja genomitieto on, Halkoaho toteaa.

Kenellä on oikeus ja vastuu geeni- ja genomitiedosta?

Yksilöityyn terveydenhuoltoon liittyvät kysymykset eivät rajoitu vain yksilön tai perheiden tasolle, vaan koskettavat koko yhteiskuntaa. Onko yhteiskunnalla vastuu tarjota yksilölle kallis ja yksilöity lääkehoito, vai pitääkö yksilön itse selvitä kustannuksista? Koskeeko yksilöity terveydenhuolto globaalisti vain rikkaita länsimaisia hyvinvointivaltioita? Geeni- ja genomitiedon ammattieettisiä keskusteluja tullaan varmasti käymään terveydenhuollon piirissä jatkuvasti enemmän.

Palataan vielä jutun alun esimerkkiin kaupallisesta nettitestistä. Niihin liittyy aivan oma problematiikkansa. Nettitestien kohdalla on harvoin varmuutta sen paremmin testin lääketieteellisestä pätevyydestä kuin testin tilaajan tietosuojan toteutumisesta. Esimerkiksi Ylen tekemässä kokeessa (siirryt toiselle sivustolle) kaupalliset testit tuottivat harhaanjohtavaa ja virheellistä tietoa.

Tämänhetkinen lainsäädäntö ei velvoita julkista terveydenhuoltoa hoitamaan ketään pelkästään nettitestin perusteella, eikä myöskään oikeuta pääsyyn perinnöllisyysklinikalle sen vuoksi. Eli vaikka kaupallisen testin tulokset viittaisivat sairastumisalttiuteen, se ei todennäköisesti johda terveydenhuollossa minkäänlaisiin toimenpiteisiin.

Nettitestin tehnyt ei myöskään yleensä saa palveluntuottajalta tukea tulostensa käsittelyyn tai samoja geenejä jakavien perheenjäsenten kontaktoimiseen. Kaupallisten toimijoiden kanssa ei myöskään voi olla varma siitä, kuinka tietoturvallisesti geenitietoa säilytetään ja voiko se päätyä kolmannen osapuolen käsiin.

Toisaalta yksilölle jää oma vastuunsa myös terveydenhuollon kanssa toimiessa. Nykylainsäädännön mukaan terveydenhuolto ei voi ottaa yhteyttä perinnöllistä sairautta kantavan ihmisen sukulaisiin ja kertoa heille mahdollisesta alttiudesta. Informointivastuu jää yksilölle itselleen, ja hänen on tehtävä oma päätöksensä siitä, keiden kanssa ja millä tavalla hän keskustelun käy.

Vaikka kysymyksiä on paljon ja ne ovat haastavia, Halkoaho korostaa, ettei geeni- ja genomitieto itsessään ole millään tavalla salaperäistä tai saavuttamattomissa olevaa tiedettä. Genomitietoa on mahdollista opiskella siinä missä muitakin terveydenhuollon osa-alueita.

– Genomitieto tulee lääketieteen kautta hoitotyöhön, ja me emme voi sitä paeta. Se ei kuitenkaan ole mitenkään mystistä tietoa, Halkoaho sanoo.

Tarve ymmärtää genomitietoa ei myöskään tarkoita sitä, että jokaisen hoitotyötä tekevän tulisi olla jatkossa genomitiedon asiantuntija.

– Jokaisen sairaanhoitajan ei tarvitse tietää spesifiä tietoa genetiikasta. Olisi kuitenkin hyvä, että jos potilas ottaa esille hänen suvussaan esiintyvän sairauden, niin hoitajalla olisi ymmärrys asiasta ja hän osaisi tarttua siihen oikein, Kajula toteaa.